Review of respiratory therapies in patients with spinal muscular atrophy

V. Yu. Artemenko; E. V. Plotna

doi:10.31636/prmd.v1i1.2

Автор(и)

V. Yu. Artemenko Медичний Центр “МЕДІКАП”, Одеса
E. V. Plotna Медичний Центр “МЕДІКАП”, Одеса

DOI:

https://doi.org/10.31636/prmd.v1i1.2

Ключові слова:

спінальна м’язова атрофія, респіраторна підтримка, неінвазивна вентиляція легень, гіповентиляція

Анотація

Метою цієї статті було систематизувати наявні літературні дані та представити загальні рекомендації щодо респіраторної терапії у пацієнтів зі спінально-м'язовою атрофією. Спінальна м’язова атрофія (СМА) - це важке нейром’язове захворювання з аутосомно-рецессивним успадкуванням з дегенерацією альфа-моторних нейронів у передніх рогах спинного мозку, що призводить до прогресуючої проксимальної м'язової слабкості та паралічу. Гени SMN 1–2 потенційно кодують ідентичні білки, хоча більшість транскриптів генів SMN1 є повнорозмірними, тоді як більшість транскриптів генів SMN2 не містять 7-й екзон. Тому ген SMN2 лише частково функціональний, і у пацієнтів зі СМА (СМА-пацієнти) виробляється мало повноцінного білка СМН. При цьому число копій SMN2 не може вважатися точним прогнозним фактором для будь-якого певного пацієнта. Основними причинами летальності та погіршенням якості життя є розвиток вторинної дихальної недостатності.

Тип 1 (а, b, с) – найтяжчий: ранній початок і відсутність рухових здібностей, зазвичай пацієнти з захворюванням даного типу доживають не більше ніж до 2-х років.

Тип 2 – проміжний тип, характеризується пізнішим початком, пацієнт може приймати сидяче положення; пацієнт може досягти дорослого віку.

Тип 3 – найм’якша форма, проявляється у віці від 1 року, пацієнт може ходити і стояти. Прогноз сприятливіший.

Тип 4 – “доросла форма”, проявляється у віці від 10 до 20 років або від 20 до 30 років і має сприятливий прогноз.

Основними причинами дихальної недостатності у пацієнтів з нейром’язовими захворюваннями є слабкість дихальних м'язів, непродуктивний кашель та порушення дихання у сні. Слабкість дихальних м'язів визначається як неспроможність дихальних м’язів, що знаходяться в стані спокою, створити нормальний рівень тиску і швидкості потоку повітря при вході і виході. Слабкість зустрічається часто. Пацієнти з нейром’язовими захворюваннями мають апное уві сні, особливо в РЕМ-фазі сну, при цьому найчастішою формою такого порушення є гіповентиляція. З часом гіповентиляція у ві сні може набувати більш тривалого характеру, що призводить до розвитку важкої форми гіпоксії, підвищення рівня вуглекислого газу в крові та пригнічення активності дихального центру. В результаті проведеного огляду літературних даних запропонована стратегія респіраторної підтримки у СМА-пацієнтів.

Завантажити

Дані для завантаження поки недоступні.

Посилання

Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, McNaught TP, Wride MC, Reyna SP, et al. Natural history of denervation in SMA: Relation to age, SMN2 copy number, and function. Annals of Neurology [Internet]. Wiley; 2005;57(5):704–12. Available from: https://doi.org/10.1002/ana.20473

Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72 400 specimens. European Journal of Human Genetics [Internet]. Springer Nature; 2011 Aug 3;20(1):27–32. Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.134

Sansone VA, Racca F, Ottonello G, Vianello A, Berardinelli A, Crescimanno G, et al. 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting: Neuromuscular Disorders [Internet]. Elsevier BV; 2015 Dec;25(12):979–89. Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.09.009

Wanke T, Toifl K, Merkle M, Formanek D, Lahrmann H, Zwick H. Inspiratory Muscle Training in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy. Chest [Internet]. Elsevier BV; 1994 Feb;105(2):475–82. Available from: https://doi.org/10.1378/chest.105.2.475

Mellies U, Ragette R, Schwake C, Baethmann M, Voit T, Teschler H. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology [Internet]. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health); 2001 Oct 9;57(7):1290–5. Available from: https://doi.org/10.1212/wnl.57.7.1290

Vianello A, Corrado A, Arcaro G, Gallan F, Ori C, Minuzzo M, et al. Mechanical Insufflation-Exsufflation Improves Outcomes for Neuromuscular Disease Patients with Respiratory Tract Infections. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation [Internet]. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health); 2005 Feb;84(2):83–8. Available from: https://doi.org/10.1097/01.phm.0000151941.97266.96

Chung BHY. Spinal Muscular Atrophy: Survival Pattern and Functional Status. PEDIATRICS [Internet]. American Academy of Pediatrics (AAP); 2004 Nov 1;114(5):e548–e553. Available from: https://doi.org/10.1542/peds.2004-0668

Bach JR, Gupta K, Reyna M, Hon A. Spinal Muscular Atrophy Type 1: Prolongation of Survival by Noninvasive Respiratory Aids. Pediatric Asthma, Allergy & Immunology [Internet]. Mary Ann Liebert Inc; 2009 Dec;22(4):151–62. Available from: https://doi.org/10.1089/pai.2009.0002

Bach JR, Vega J, Majors J, Friedman A. Spinal Muscular Atrophy Type 1 Quality of Life. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation [Internet]. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health); 2003 Feb;82(2):137–42. Available from: https://doi.org/10.1097/00002060-200302000-00009

Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Journal of Child Neurology [Internet]. SAGE Publications; 2007 Aug;22(8):1027–49. Available from: https://doi.org/10.1177/0883073807305788

Ioos C, Leclair-Richard D, Mrad S, Barois A, Estournet-Mathiaud B. Respiratory Capacity Course in Patients With Infantile Spinal Muscular Atrophy. Chest [Internet]. Elsevier BV; 2004 Sep;126(3):831–7. Available from: https://doi.org/10.1378/chest.126.3.831

Wallgren-Pettersson C, Bushby K, Mellies U, Simonds A. 117th ENMC Workshop: Ventilatory Support in Congenital Neuromuscular Disorders — Congenital Myopathies, Congenital Muscular Dystrophies, Congenital Myotonic Dystrophy and SMA (II) 4–6 April 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders [Internet]. Elsevier BV; 2004 Jan;14(1):56–69. Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.09.003

Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. The Lancet Neurology [Internet]. Elsevier BV; 2012 May;11(5):443–52. Available from: https://doi.org/10.1016/s1474-4422(12)70061-3

Bersanini C, Khirani S, Ramirez A, Lofaso F, Aubertin G, Beydon N, et al. Nocturnal hypoxaemia and hypercapnia in children with neuromuscular disorders. European Respiratory Journal [Internet]. European Respiratory Society (ERS); 2011 Dec 1;39(5):1206–12. Available from: https://doi.org/10.1183/09031936.00087511

Puruckherr M, Mehta JB, Girish MR, Byrd RP, Roy TM. Severe Obstructive Sleep Apnea in a Patient With Spinal Muscle Atrophy. Chest [Internet]. Elsevier BV; 2004 Nov;126(5):1705–7. Available from: https://doi.org/10.1378/chest.126.5.1705

16.Bach JR, Saltstein K, Sinquee D, Weaver B, Komaroff E. Long¬term survival in Werdnig¬Hoffmann disease // Am J Phys Med Rehabil 2007; 86(5) : 339–45.

Bach JR, Saltstein K, Sinquee D, Weaver B, Komaroff E. Long-Term Survival in Werdnig-Hoffmann Disease. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation [Internet]. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health); 2007 May;86(5):339–45. Available from: https://doi.org/10.1097/phm.0b013e31804a8505

Ward S. Randomised controlled trial of non-invasive ventilation (NIV) for nocturnal hypoventilation in neuromuscular and chest wall disease patients with daytime normocapnia. Thorax [Internet]. BMJ; 2005 Dec 1;60(12):1019–24. Available from: https://doi.org/10.1136/thx.2004.037424

Hull J, Aniapravan R, Chan E, Chatwin M, Forton J, Gallagher J, et al. British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. Thorax [Internet]. BMJ; 2012 Jun 22;67(Suppl 1):i1–i40. Available from: https://doi.org/10.1136/thoraxjnl-2012-201964

Vlodavets DV, Kharlamov DA, Artemeva SB, Belousova ED. Federalnye klinicheskie rekomendatsii protokoly po diagnostike i lecheniiu spinalnykh myshechnykh atrofii u detei (Federal clinical guidelines (protocols) for the diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy in children). 2013; Available from: https://mz19.ru/upload/iblock/f0d/sma_0.doc (In Russian)

Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Journal of Child Neurology [Internet]. SAGE Publications; 2007 Aug;22(8):1027–49. Available from: https://doi.org/10.1177/0883073807305788

Simakhodskii AS, Tkachenko A. KHronicheskie progressiruiushchie zabolevaniia u detei trebuiushchie priniatiia mediko-sotsialnykh reshenii (Chronic progressive diseases in children demanding medical and social decisions). Available from: https://dzhmao.ru/info/FilesDownload/126833-126879.pdf (In Russian)